GENETICA Nell'articolo "Oculopatie" si parla della probabile trasmissione ereditaria di alcune malattie oculari (autosomiche recessive e X-linked). Probabilmente per molti di voi questi termini sono poco chiari e il loro significato è oscuro. Volevo per questo cogliere l'occasione per parlare un po' di genetica, anche se non è un compito facile riassumere chiaramente e in poche righe i principi di una materia piuttosto complessa.
Parliamo di genetica classica, quel ramo della genetica che si occupa dello studio dell'eredità, cioè dello studio dei caratteri biologici che vengono trasmessi dai genitori ai figli.
Dobbiamo innanzi tutto capire che non sempre c'è correlazione diretta tra fenotipo (dal greco: "La forma che viene mostrata") come l'animale appare e genotipo (composizione genetica) ciò che l'animale è.
Quando parliamo di genotipo dobbiamo parlare di gene cioè dell'unità funzionale basilare dell'eredità, porzione di DNA che determina le caratteristiche di un organismo.
I geni nelle cellule di un organismo diploide sono a coppie (geni autosomici), ad eccezione di quelli situati sui cromosomi X e Y (cromosomi sessuali, geni legati al sesso).
Durante la gametogenesi (formazione dei gameti), la coppia genica si separa e si porta nelle cellule sessuali (gameti), così che i gameti maschili (spermatozoi) e i gameti femminili (ovuli) conterranno solo metà dei geni di un individuo. Quindi metà delle cellule sessuali porterà un membro della coppia genica e l'altra metà porterà l'altro. Al momento della fecondazione le coppie di geni tornano a ricostruirsi nel nuovo individuo chiamato zigote. Un membro della nuova coppia avrà origine dal gamete femminile e l'altro da quello maschile (vedi la fig. 1).
I membri di una coppia genica possono avere diverse forme chiamate alleli. Queste forme controllano lo stesso carattere in modo diverso. Un allele può essere dominante se cancella l'effetto dell'altro componente la coppia e recessivo se il suo effetto viene cancellato. Ci possono essere uno, due o più alleli ad ogni locus, dove con lucus (plurale loci) intendiamo la posizione di un particolare gene all'interno del materiale genetico. Per convenzione tutti gli alleli di un locus hanno lo stesso nome per mostrare che sono forme alternative dello stesso gene, l'allele dominante viene indicato con la lettera maiuscola e quello recessivo con la lettera minuscola. Quando gli alleli di una coppia sono uguali l'organismo è detto omozigote per quel carattere, se sono diversi è detto eterozigote. A questo punto per non creare confusione facciamo un utile esempio di gene dominante e recessivo utilizzando i geni che determinano il colore del mantello dei nostri cani: il colore nero è dominante sul rosso (vedi Fig. 2). 
Come vediamo ci possono essere due tipi di cani neri, un primo tipo presenta nel suo genotipo solo geni per il colore nero il secondo tipo porta anche il gene recessivo per il colore rosso pur non manifestandolo. Cosa succede allora se facciamo accoppiare due individui eterozigoti per un carattere? (Vedi fig. 3) 
Trasferiamo tutto questo ragionamento ai geni responsabili delle malattie. Innanzi tutto, come si formano gli alleli? Si formano per mutazione di alleli preesistenti. Il materiale genetico è continuamente soggetto a mutazione e proprio questo permette l'evoluzione e l'adattamento degli animali all'ambiente che li circonda. Le mutazioni possono essere neutre e non avere alcun effetto sul fenotipo, possono essere favorevoli e far comparire nell'organismo nuove caratteristiche (vedi i diversi colori del mantello) ma può anche succedere che il materiale genetico subisca una mutazione che trasforma un allele "buono" in allele dannoso per l'organismo. Le malattie causate da mutazioni nei geni autosomici sono classificate a seconda se una o due copie del gene mutato sono necessarie per produrre la malattia. Se è necessaria solo una copia del gene mutante per produrre la malattia e l'altra copia è normale allora la malattia sarà chiamata autosomica dominante. Se entrambe le copie del gene devono essere mutate per causare la malattia allora siamo di fronte ad una malattia autosomica recessiva.
Malattie autosomiche dominanti Una sola copia del gene dannoso è sufficiente ad esprimere la malattia. Le malattie dominanti tendono ad essere meno problematiche per gli allevatori che quelle recessive, dato che possiamo riconoscere, perché ammalati, sia gli animali omozigoti che eterozigoti ed escluderli dalla riproduzione evitando di diffondere il gene dannoso. Il problema della diffusione di geni dannosi può permanere solo per quelle malattie che si manifestano dopo l'inizio dell'età riproduttiva (comparsa tardiva) o che sono a penetranza incompleta. La penetranza incompleta si riferisce all'assenza della malattia nonostante la presenza del gene dominante che la porta. Ad esempio un gene per la malattia, che causa la malattia solo il 50% delle volte ha penetranza del 50%. Così l'assenza di malattia nei progenitori di un cane non indica l'assenza di un gene dominante a penetranza incompleta, in questi casi è necessario studiare attentamente il pedigree di un cane perché, comunque, la malattia dovrebbe essersi manifestata in qualche progenitore.
Malattie autosomiche recessive Siamo di fronte ad un caso completamente diverso. Come spiegato per i geni del colore del mantello, non è possibile riconoscere gli animali portatori (eterozigoti) fino a quando l'accoppiamento di due di questi produce uno o più cuccioli ammalati. Ma a quel punto gli animali si saranno già riprodotti producendo un 25% di figli ammalati e un 50% di figli portatori della malattia non individuabili. E così il ciclo continua. Provate a scoprire, seguendo l'esempio della figura 3, cosa succede se accoppio un animale sano con un portatore, ci saranno figli ammalati? E se accoppio un animale ammalato con uno sano o con un portatore cosa succede? Questo è uno dei metodi storicamente usati per individuare i portatori, il suo nome è Test-mating (incrocio di prova) e consiste appunto nell'accoppiare un animale malato con un animale fenotipicamente sano ma genotipicamente sconosciuto, e nel valutare i figli per la presenza o meno della malattia. Se ci sono cuccioli ammalati, l'animale testato sarà un portatore. Per avere la certezza quasi totale che l'animale non sia portatore si dovranno però avere almeno una decina di cuccioli sani. Infatti, con 5 cuccioli sani la probabilità che l'animale sia portatore è ancora del 31% ma scende al 0.5% con 10 cuccioli sani. Quest'approccio naturalmente presenta parecchi svantaggi. Innanzi tutto se l'animale è portatore, si produrranno un 50% di animali malati il cui destino sarà da decidere in base alla gravità della malattia e i restanti saranno portatori della malattia. Poi con le malattie ad insorgenza tardiva gli animali dovranno essere tenuti sotto controllo dell'allevatore fino all'età di insorgenza e il riproduttore non potrà essere comunque usato se non molto tardi. Ed infine per razze che producono cucciolate poco numerose può essere necessario più di un incrocio di prova per essere sicuri che il riproduttore non porti la malattia.
Malattie X-linked Questo è un caso ancora diverso dato che i geni responsabili si trovano nel cromosoma X, cioè uno dei cromosomi sessuali. E, come sappiamo, le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi uno solo. Cosa significa? Significa che nonostante la maggior parte delle malattie legate all'X siano recessive ai maschi basta un solo gene recessivo ammalato per manifestare la malattia poiché il gene normale non è presente, i maschi possono essere malati o normali, mai portatori. Per le femmine valgono invece le normali regole per le malattie autosomiche recessive. L'emofilia è un classico esempio di malattia X-linked comune sia nell'uomo che nel cane. (Vedi fig. 4). 
Una femmina portatrice accoppiata con un maschio sano darà perciò il 50% di femmine sane e il 50% di femmine portatrici, i suoi figli maschi saranno per il 50% sani e il rimanente 50% malati. Cosa succede se accoppio un maschio ammalato con una femmina sana? Da questo accoppiamento nasceranno tutti maschi sani, dato che questi dal padre riceveranno il cromosoma Y, tutte le figlie femmine, che dal padre ricevono l'X, saranno però portatrici. Provate cosa succede con altri tipi di incrocio (femmina malata x maschio sano, femmina portatrice per maschio ammalato, ecc.) Come i geni dominanti i geni legati all'X sono meno problematici per gli allevatori dei geni recessivi perché più facili da individuare perché gli ascendenti maschili di un potenziale riproduttore hanno probabilmente manifestato la malattia. Spero che questo mio articolo vi sia servito a comprendere meglio la base genetica delle malattie ereditarie e vi permetta di capire perché è necessario conoscere il più possibile del retroscena genetico di un riproduttore per poterlo usare con le dovute cautele. Per fortuna con le nuove scoperte della genetica molecolare si può pensare che in un futuro non più così lontano sarà possibile disporre di test genetici che, da semplici campioni biologici (sangue, saliva, peli), ci permettano di individuare già alla nascita i soggetti ammalati o portatori di geni indesiderati. A quel punto sarà davvero possibile pensare di eliminare o ridurre fortemente l'incidenza di molte gravi malattie che colpiscono i nostri fedeli amici semplicemente ricorrendo a schemi d'accoppiamento appropriati.
Parliamo di genetica classica, quel ramo della genetica che si occupa dello studio dell'eredità, cioè dello studio dei caratteri biologici che vengono trasmessi dai genitori ai figli.
Dobbiamo innanzi tutto capire che non sempre c'è correlazione diretta tra fenotipo (dal greco: "La forma che viene mostrata") come l'animale appare e genotipo (composizione genetica) ciò che l'animale è.
Quando parliamo di genotipo dobbiamo parlare di gene cioè dell'unità funzionale basilare dell'eredità, porzione di DNA che determina le caratteristiche di un organismo.
I geni nelle cellule di un organismo diploide sono a coppie (geni autosomici), ad eccezione di quelli situati sui cromosomi X e Y (cromosomi sessuali, geni legati al sesso).
Durante la gametogenesi (formazione dei gameti), la coppia genica si separa e si porta nelle cellule sessuali (gameti), così che i gameti maschili (spermatozoi) e i gameti femminili (ovuli) conterranno solo metà dei geni di un individuo. Quindi metà delle cellule sessuali porterà un membro della coppia genica e l'altra metà porterà l'altro. Al momento della fecondazione le coppie di geni tornano a ricostruirsi nel nuovo individuo chiamato zigote. Un membro della nuova coppia avrà origine dal gamete femminile e l'altro da quello maschile (vedi la fig. 1).
Malattie autosomiche dominanti Una sola copia del gene dannoso è sufficiente ad esprimere la malattia. Le malattie dominanti tendono ad essere meno problematiche per gli allevatori che quelle recessive, dato che possiamo riconoscere, perché ammalati, sia gli animali omozigoti che eterozigoti ed escluderli dalla riproduzione evitando di diffondere il gene dannoso. Il problema della diffusione di geni dannosi può permanere solo per quelle malattie che si manifestano dopo l'inizio dell'età riproduttiva (comparsa tardiva) o che sono a penetranza incompleta. La penetranza incompleta si riferisce all'assenza della malattia nonostante la presenza del gene dominante che la porta. Ad esempio un gene per la malattia, che causa la malattia solo il 50% delle volte ha penetranza del 50%. Così l'assenza di malattia nei progenitori di un cane non indica l'assenza di un gene dominante a penetranza incompleta, in questi casi è necessario studiare attentamente il pedigree di un cane perché, comunque, la malattia dovrebbe essersi manifestata in qualche progenitore.
Malattie autosomiche recessive Siamo di fronte ad un caso completamente diverso. Come spiegato per i geni del colore del mantello, non è possibile riconoscere gli animali portatori (eterozigoti) fino a quando l'accoppiamento di due di questi produce uno o più cuccioli ammalati. Ma a quel punto gli animali si saranno già riprodotti producendo un 25% di figli ammalati e un 50% di figli portatori della malattia non individuabili. E così il ciclo continua. Provate a scoprire, seguendo l'esempio della figura 3, cosa succede se accoppio un animale sano con un portatore, ci saranno figli ammalati? E se accoppio un animale ammalato con uno sano o con un portatore cosa succede? Questo è uno dei metodi storicamente usati per individuare i portatori, il suo nome è Test-mating (incrocio di prova) e consiste appunto nell'accoppiare un animale malato con un animale fenotipicamente sano ma genotipicamente sconosciuto, e nel valutare i figli per la presenza o meno della malattia. Se ci sono cuccioli ammalati, l'animale testato sarà un portatore. Per avere la certezza quasi totale che l'animale non sia portatore si dovranno però avere almeno una decina di cuccioli sani. Infatti, con 5 cuccioli sani la probabilità che l'animale sia portatore è ancora del 31% ma scende al 0.5% con 10 cuccioli sani. Quest'approccio naturalmente presenta parecchi svantaggi. Innanzi tutto se l'animale è portatore, si produrranno un 50% di animali malati il cui destino sarà da decidere in base alla gravità della malattia e i restanti saranno portatori della malattia. Poi con le malattie ad insorgenza tardiva gli animali dovranno essere tenuti sotto controllo dell'allevatore fino all'età di insorgenza e il riproduttore non potrà essere comunque usato se non molto tardi. Ed infine per razze che producono cucciolate poco numerose può essere necessario più di un incrocio di prova per essere sicuri che il riproduttore non porti la malattia.
Malattie X-linked Questo è un caso ancora diverso dato che i geni responsabili si trovano nel cromosoma X, cioè uno dei cromosomi sessuali. E, come sappiamo, le femmine hanno due cromosomi X, mentre i maschi uno solo. Cosa significa? Significa che nonostante la maggior parte delle malattie legate all'X siano recessive ai maschi basta un solo gene recessivo ammalato per manifestare la malattia poiché il gene normale non è presente, i maschi possono essere malati o normali, mai portatori. Per le femmine valgono invece le normali regole per le malattie autosomiche recessive. L'emofilia è un classico esempio di malattia X-linked comune sia nell'uomo che nel cane. (Vedi fig. 4).